유전이 되는 암의 종류와 특징

유전성 암이란 무엇인가?

유전성 암은 특정 유전자의 이상, 즉 돌연변이에 의해 발생하며, 이러한 유전자 변이가 부모로부터 자식에게 대물림될 수 있는 암을 말합니다. 전체 암 발생 중 약 5~10% 정도가 유전성 암으로 알려져 있습니다. 대부분의 암은 여러 유전자와 환경 요인의 복합적인 상호작용에 의해 발생하는 다인자성 질환이지만, 유전성 암은 단일 유전자 이상에 의해 발생하는 단일유전자질환에 해당합니다. 따라서 가족 내에서 특정 암이 반복적으로 발생하는 경향이 뚜렷한 것이 특징입니다.

유전성 암은 단순히 가족 내 암 발생이 많다고 해서 모두 해당되는 것은 아니며, 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사와 전문적인 상담이 필요합니다. 특히 젊은 나이에 암이 진단되거나, 여러 장기에 걸쳐 암이 발생하거나, 희귀암이 가족 내에 반복되는 경우 유전성 암을 의심할 수 있습니다.

유전성 암의 주요 종류와 특징

유전성 암은 주로 다음과 같은 암에서 잘 알려져 있습니다.

• 유전성 유방암 및 난소암 증후군 BRCA1, BRCA2 유전자 변이가 대표적 원인입니다. 이 증후군에서는 유방암과 난소암 발생 위험이 크게 증가하며, 자궁암, 복막암, 전립선암, 췌장암 등도 동반될 수 있습니다.
• 가족성 비용종성 대장암 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) APC 유전자 이상에 의해 발생하며, 대장 내에 100개 이상의 용종이 형성되어 조기 대장암으로 진행할 위험이 높습니다. 위암, 십이지장암, 담관암 등도 동반될 수 있습니다.
• 린치 증후군 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 유전자 변이가 원인으로, 대장암뿐 아니라 자궁내막암, 위암, 신장암, 요관암, 소장암 등 다양한 암 발생 위험이 높습니다.
• 리-프라우메니 증후군 TP53 유전자 변이에 의해 발생하며, 유방암, 뇌종양, 골육종, 백혈병 등 여러 종류의 암이 어린 나이에도 발생할 수 있습니다.
• 다발성 내분비 선종증 원종양유전자(proto-oncogene)의 변이로 발생하며, 갑상선암, 부신피질암, 부갑상선종 등 내분비계 암이 특징입니다.
• 신경섬유종증 종양억제 유전자 이상으로 피부 및 신경계에 종양이 생기며, 악성 신경초종 등으로 발전할 수 있습니다.

이 외에도 유전성 전립선암, 췌장암, 흑색종, 갑상선암, 신장암, 간담도암 등 다양한 암이 유전성 암 증후군과 연관될 수 있습니다.

유전성 암의 진단과 관리

유전성 암은 가족 내 암 발생 양상과 개인의 과거력을 바탕으로 의심할 수 있습니다. 젊은 나이에 암이 발생하거나, 한 가족 내에서 동일하거나 관련된 암이 2명 이상 진단된 경우, 또는 희귀암이 발생한 경우 유전자 검사를 권장합니다. 유전자 검사는 혈액 등에서 DNA를 추출해 생식세포 유전자 변이를 확인하며, 특정 유전자만 검사하거나 다유전자 패널 검사를 시행할 수 있습니다.

유전성 암 증후군으로 진단받으면 다음과 같은 관리가 필요합니다.

• 암 발생 위험이 높은 장기에 대해 주기적 검진 및 조기 발견 노력 (예: 대장내시경, 유방 MRI 등)
• 예방적 수술이나 화학적 예방법 고려 (예: 예방적 유방절제술, 난소절제술)
• 관련 암 치료 시 유전자 변이를 고려한 맞춤형 치료 (예: PARP 억제제, 면역관문억제제)
• 가족 구성원에 대한 유전자 검사 및 상담을 통한 암 예방 전략 수립
• 생활습관 개선을 통한 환경적 위험요인 최소화 (금연, 적절한 운동, 건강한 식습관 등)

특히 유전성 대장암 환자와 가족은 40세 이전부터 정기적인 대장내시경 검사를 시행하는 것이 권장되며, 유전성 유방암 환자도 젊은 나이에 MRI 검진을 병행하는 것이 효과적입니다.

유전성 암과 가족성 암의 차이

가족 내에서 특정 암이 여러 명에게 발생하는 경우를 가족성 암이라고 합니다. 이는 유전적 요인뿐 아니라 생활환경, 식습관 등 공통된 환경적 요인도 크게 작용할 수 있습니다. 반면 유전성 암은 명확한 유전자 변이가 확인되어 유전되는 암을 의미합니다. 따라서 가족성 암은 유전성 암보다 넓은 개념이며, 모두 유전성 암은 아니지만 유전성 암은 반드시 가족성 암의 특징을 가집니다.

결론

유전성 암은 전체 암 중 소수지만, 가족력과 유전자 이상에 의해 발생하는 중요한 암 종류입니다. 유전성 암에는 유전성 유방암·난소암, 가족성 비용종성 대장암, 린치 증후군 등 여러 증후군이 포함되며, 이들은 특정 유전자 변이에 의해 발생합니다. 유전성 암은 조기 진단과 예방이 가능하므로 가족 내 암 발생력이 있거나 젊은 나이에 암이 발견된 경우 유전자 검사와 전문 상담을 통해 위험을 평가하고, 정기 검진과 맞춤형 관리가 필요합니다. 이를 통해 암 발생을 조기에 발견하거나 예방하는 것이 가능하며, 가족 구성원 모두의 건강 관리에도 큰 도움이 됩니다.

자주 묻는 질문

Q. 유전성 암은 전체 암 발생의 몇 퍼센트를 차지하나요?
A. 유전성 암은 전체 암 발생의 약 5~10%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.

Q. 유전성 암 진단을 위해 어떤 검사가 필요한가요?
A. 유전성 암 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요하며, 전문적인 상담을 통해 가족력과 개인의 과거력을 고려해야 합니다.

Q. 유전성 유방암 및 난소암 증후군의 원인이 되는 대표적인 유전자는 무엇인가요?
A. 유전성 유방암 및 난소암 증후군의 대표적인 원인은 BRCA1, BRCA2 유전자 변이입니다.

Q. 유전성 암으로 진단받은 경우 어떤 관리가 필요한가요?
A. 유전성 암 증후군으로 진단받으면 암 발생 위험이 높은 장기에 대해 주기적인 검진을 받고, 예방적 수술이나 화학적 예방법을 고려하며, 가족 구성원에 대한 유전자 검사 및 상담을 통해 암 예방 전략을 수립해야 합니다. 또한, 생활습관 개선을 통해 환경적 위험요인을 최소화하는 것이 중요합니다.

Q. 가족성 암과 유전성 암의 차이점은 무엇인가요?
A. 가족성 암은 유전적 요인뿐 아니라 생활환경, 식습관 등 공통된 환경적 요인이 작용할 수 있는 반면, 유전성 암은 명확한 유전자 변이가 확인되어 유전되는 암을 의미합니다. 따라서 가족성 암은 유전성 암보다 넓은 개념이며, 유전성 암은 반드시 가족성 암의 특징을 가집니다.